Viene eseguito in caso di valutazione di anomalie congenite e difetti neonatali, ritardo mentale, ritardo della crescita, infertilità, criptorchidismo, ipogonadismo, amenorrea primaria, genitali anormali od ambigui, patologie mieloproliferative, leucemia mieloide cronica, predizione e conferma della remissione e della recidiva leucemica, studio degli stati preleucemici, tumori, aborti ricorrenti, sospetto di sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter, segni clinici di disordini cromosomici, sindrome di Down.