L'analisi citogenetica mediante FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) è una tecnica molecolare avanzata che utilizza sonde fluorescenti per rilevare sequenze specifiche di DNA sui cromosomi. Permette di identificare microdelezioni, riarrangiamenti strutturali e anomalie numeriche non visibili col cariotipo standard, sia in metafase che in interfase.