L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni, che causa atrofia e debolezza muscolare. È causata da un difetto nel gene SMN1 (autosomica recessiva) e rappresenta la principale causa genetica di mortalità infantile, sebbene esistano diverse forme (tipo 1-4) con gravità variabile. OMaR – Osservatorio Malattie Rare