Il test per la Fibrosi Cistica (FC) analizza il gene CFTR per identificare portatori sani o confermare la diagnosi, cercando 34, 139 o 152 delle mutazioni più frequenti, inclusa la comune ΔF508Δ𝐹508. L'analisi, solitamente su sangue, è fondamentale per la consulenza genetica di coppia, specialmente in Italia dove il pannello da 152 mutazioni copre varianti europee e 25 italiane.