Il sequenziamento completo del gene CFTR è un test genetico avanzato, solitamente eseguito tramite tecniche NGS (Next Generation Sequencing), che analizza l'intera sequenza del DNA del gene per identificare mutazioni, incluse quelle rare. È indicato per la diagnosi di fibrosi cistica atipica, quando altri test sono inconcludenti, o per l'identificazione di entrambe le mutazioni in casi complessi.