La mutazione del gene JAK2 (in particolare V617F) causa malattie mieloproliferative croniche, portando il midollo osseo a produrre troppe cellule sanguigne. È presente in oltre il 95% dei casi di Policitemia Vera e nel 50-60% di Trombocitemia Essenziale e Mielofibrosi. Rilevata tramite test genetico, questa alterazione attiva la via JAK-STAT, bersaglio di terapie come il Ruxolitinib.