L'esame del gene RB1 è un test genetico fondamentale per diagnosticare il retinoblastoma, un raro tumore oculare infantile. L'analisi identifica mutazioni nel gene soppressore tumorale RB1, localizzato sul cromosoma 13, responsabile della proliferazione incontrollata delle cellule retiniche. Il test distingue tra forme ereditarie (costituzionali) e sporadiche (somatiche).